Estudio genético de celiaquía (HLA-DQ2/DQ8)

La prueba que dice quién no puede ser celíaco

La celiaquía es difícil de diagnosticar por dos razones: sus síntomas son muy variados (y a veces no hay ninguno digestivo), y las pruebas habituales, los anticuerpos en sangre y la biopsia, solo funcionan si se está comiendo gluten. Muchas personas llegan a la consulta ya sin gluten, mejor, y sin saber si eran celíacas o no. Otras tienen un familiar celíaco y quieren saber su riesgo. Otras tienen síntomas que no encajan del todo.

Para todas ellas existe una prueba que no depende del gluten: el estudio genético HLA-DQ2/DQ8. Su gran valor está en lo que descarta: si es negativo, la celiaquía es prácticamente imposible, ahora y en el futuro. En Clínica Thodos se realiza con una muestra de saliva, en colaboración con Laboratorios Calderón, y la interpreta el médico que la solicita.

¿Qué mide el estudio genético?

La enfermedad celíaca solo se desarrolla en personas que tienen determinadas variantes de los genes HLA, las que codifican las moléculas HLA-DQ2 y HLA-DQ8, encargadas de presentar los fragmentos del gluten al sistema inmunitario. Más del 99 % de los celíacos tiene una de ellas. El estudio genético busca esas variantes en el ADN de tus células.

Estudio básico y ampliado

• Básico: detecta los alelos principales de DQ2 (DQ2.5) y DQ8. Es suficiente para descartar la celiaquía en la mayoría de los casos.
• Ampliado: añade las variantes de menor riesgo (DQ2.2, DQ7.5, medio heterodímero) y cuantifica el riesgo según la combinación de alelos. Se recomienda cuando el básico es dudoso, en familiares de primer grado y cuando se quiere una estimación del riesgo, no solo un sí o no.

Un detalle que conviene tener claro desde el principio: tener DQ2 o DQ8 no significa ser celíaco. Entre el 30 y el 40 % de la población los tiene y solo el 1 % desarrolla la enfermedad. El estudio genético descarta; no diagnostica.

¿Cuándo está indicado?

• Personas que ya siguen una dieta sin gluten sin diagnóstico previo y quieren saber si necesitan estudiarse (si el genético es negativo, no hace falta reintroducir el gluten para hacer más pruebas).
• Familiares de primer grado de un celíaco (padres, hermanos, hijos), que tienen un riesgo del 5-10 %: un genético negativo evita repetir análisis de anticuerpos durante años.
• Casos dudosos: anticuerpos débilmente positivos, biopsia con cambios leves, síntomas compatibles con serología negativa.
• Enfermedades asociadas con riesgo aumentado de celiaquía: diabetes tipo 1, tiroiditis autoinmune, déficit de IgA, síndrome de Down, síndrome de Turner.
• Como parte del estudio de síntomas digestivos crónicos junto con los test de intolerancias, para no confundir una intolerancia con una celiaquía o al revés.
• Niños con sospecha clínica en los que se planifica el estudio completo.

Cómo se realiza

1. Consulta previa para valorar la indicación y decidir entre estudio básico y ampliado.
2. Toma de muestra de saliva o frotis de la mucosa oral con un hisopo, en la clínica, en unos minutos. No duele y puede hacerse a cualquier edad, incluidos lactantes.
3. La muestra se envía a Laboratorios Calderón. El resultado tarda en torno a 10-15 días.
4. Consulta de resultados con el médico que lo solicitó, que decide el siguiente paso: nada más (genético negativo), estudio de anticuerpos y, si procede, biopsia (genético positivo con sospecha), o seguimiento periódico (familiares con genético positivo).

No requiere tomar gluten, ayuno ni suspender medicación. Solo no comer, beber, fumar ni cepillarse los dientes en la media hora previa.

Cómo se interpreta

El estudio genético es también útil para distinguir la celiaquía de la sensibilidad al gluten no celíaca y de la alergia al trigo, tres entidades distintas con tratamientos distintos, que en Clínica Thodos se estudian en la misma consulta.

Por qué hacerlo en Clínica Thodos

• Muestra de saliva, sin extracción, válida desde el primer mes de vida.
• Laboratorio de referencia (Laboratorios Calderón) y consulta de resultados incluida.
• Interpretación por el médico que lo solicita (Alergología, Endocrinología, Medicina Interna), integrada en el estudio de intolerancias, alergia al trigo y síntomas digestivos.
• Circuito completo: si el resultado requiere anticuerpos, biopsia o valoración por Digestivo, se coordina con un centro colaborador.